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CENTRO DE INVESTIGACION DEL CANCER

Receptores de membrana con actividad tirosina quinasa.

[<] En la actualidad se conocen unos 60 receptores tirosina quinasa agrupados en 20 familias distintas, todos ellos con un dominio extracelular con capacidad de unión al ligando, un dominio transmembrana y un dominio citosólico con actividad tirosina quinasa. De entre los más de 30 receptores con actividad tirosina quinasa implicados en cáncer humano, algunos como ErbB2 y EGFR están amplificados, mutados y/o sobrexpresados en cánceres prevalentes como el de mama y estómago. También el receptor del factor de crecimiento ? derivado de plaquetas (PDGFR-?) está amplificado con relativa frecuencia en glioblastomas, y el receptor PDGFR-??se encuentra fusionado con Tel (t(5;12)) y con H4 (t(5;10)) en diversos síndromes mieloproliferativos. Otros como Ret, muestran mutaciones somáticas diversas, conociéndose al menos ocho reajustes cromosómicos causantes de una permanente activación de su actividad tirosina quinasa. También se conocen mutaciones de Ret en la línea germinal que causan síndromes de tumores familiares como la Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN2A y 2B) y el Carcinoma Medular Tiroidal Familiar (FMTC). El receptor del factor estimulante de células stem (Kit/SCFR) resulta particularmente interesante por conocerse una gran variedad de mutaciones activadoras frecuentemente localizadas en dos regiones, las contenidas en el exón 11 asociadas a tumores gastrointestinales de origen estromal y las contenidas en el exón 17 asociadas a algunas leucemias mieloides agudas y síndromes mielodisplásicos. La presencia de mutaciones en Kit denota un mal pronóstico. [>]