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 Unidad de diagnóstico precoz y consejo genético |
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El Programa de Diagnóstico Precoz y Consejo Genético
surge a raíz de un proyecto de Investigación
desarrollado por el CIC (Profesores Juan Jesús
Cruz y Rogelio González Sarmiento) en colaboración
con el laboratorio de la Dra. Cristina Miner,
del Instituto de Genética y Biología
Molecular de Valladolid (IGBM) se desarrolla a
través de un acuerdo que forma parte del
Programa de la Junta de Castilla y León,
entre otras actuaciones, tal y como se recogen
en el esquema de derivación, en el que
están implicados Atención Primaria,
especializada, etc.
El objetivo del programa es realizar
diagnóstico precoz en aquellas personas
portadoras de una mutación en genes que
actualmente se sabe que están implicados
en el desarrollo de tumores hereditarios. Son
personas que tienen una historia familiar sugerente
de transmisión hereditaria y en las que,
probablemente, no existen indicios clínicos
de sufrir cáncer, pero presentan una alta
probabilidad de desarrollarlo en un momento dado
de su vida.
Existen una serie de criterios que determinan
la conveniencia de realizar unas pruebas genéticas:
-Que el individuo tenga una probabilidad razonable
de ser portador de un gen de susceptibilidad al
cáncer alterado.
-Que se disponga de una prueba genética
que pueda ser interpretada adecuadamente.
-Que los resultados puedan influir en el tratamiento.
-Que el individuo desee ser informado.
Los cánceres hereditarios representan tan
sólo una pequeña parte del total
de cánceres, por lo que el número
de individuos con riesgo de padecerlo es reducido.
No obstante, existen una serie de indicios, que
sugieren la existencia de síndrome de cáncer
hereditario como por ejemplo:
- Cáncer en 2 o más miembros de
la misma familia
- Edad temprana de diagnóstico
- Tumores primarios múltiples
- Cánceres raros bilaterales o múltiples
- Constelación de tumores compatible con
un síndrome de cáncer específico
(ej., mama y ovario)
- Indicios de transmisión autosómica
dominante
La evaluación exacta del riesgo de padecer
un tumor requiere el estudio de los antecedentes
familiares. Asimismo, es conveniente llevar a
cabo tanto un consejo genético eficaz como
un control evolutivo apropiado
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| Desarrollo del programa |
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El punto de partida para el desarrollo de este Programa es la selección de población susceptible. La sospecha de un síndrome de cáncer hereditario se establece en función de unos parámetros de historia clínica y familiar determinados por el personal científico clínico del CIC (Unidad de Consejo Genético, Dra. R. Salazar y Dra. Cristina Miner (IGBM), que en coordinación con los investigadores y la colaboración de los hospitales y centros de Atención Primaria, seleccionarán a dicha población.
Posteriormente se procederá a la detección genética y luego al consejo genético en caso de resultar positiva la prueba.
Protocolo de habitual de detección genética y consejo genético. (FOTO)
El Programa se ha iniciado con el estudio de pacientes con cáncer de mama familiar, la primera causa de muerte por cáncer entre la población femenina.
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| Programa de cáncer hereditario de mama |
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| ¿Cómo acceder al programa? |
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1. Personal médico
A lo largo del año 2001 se anunció
la programación de sesiones informativas
en las distintas provincias para poner en marcha
el proyecto y contar con la colaboración
de los centros y el personal médico interesado.
2. Población interesada
Dado que los pacientes a incluir en el Programa deberán cumplir los criterios de inclusión, éstos serán seleccionados y remitidos por los diferentes médicos de referencia, ya sean de Atención Primaria, especialistas, etc.
3. Entidades interesadas en la colaboración
Dada la importancia de este Programa y sus implicaciones en la prevención del cáncer, el CIC contempla cualquier tipo de ayuda para el desarrollo del programa, como la divulgación consensuada del mismo, la colaboración en el soporte médico-legal, el desarrollo de protocolos de consentimiento, la realización paralela de estudios epidemiológicos, etc. En este sentido, se establecerá una estrecha colaboración con las delegaciones de la Asociación Española Contra el Cáncer de cada provincia.
Personal adscrito y contactos
Unidad de Consejo Genético. Tel. 923 294814 / 983 423000
•Dr. Juan Jesús Cruz
•Dr. Rogelio González-Sarmiento
•Dra. Cristina Miner
•Dra. Raquel Salazar
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