Nuevo proyecto de investigación retrospectiva sobre muestras de archivo de meningiomas rabdoides

Los meningiomas son los tumores más frecuentes del sistema nervioso central. Habitualmente son tumores intracraneales derivados de las meninges, de crecimiento lento y comportamiento clínico benigno, aunque heterogéneo. La Organización Mundial de la Salud define hasta 15 subtipos agrupados en tres grados de malignidad (grados OMS I, II y III), correspondiendo los meningiomas de tipo rabdoide al mayor grado de malignidad, meningioma de grado III. El meningioma rabdoide se describió por primera vez en 1998 y representa solo un pequeño porcentaje de todos los meningiomas, haciendo de él una entidad muy rara.

La escasa prevalencia del meningioma rabdoide, asociada a la naturaleza benigna de la mayoría de los demás subtipos de meningiomas, han contribuido a que el esfuerzo investigador en este tipo de tumor sea muy limitado y prácticamente inexistente pese a su comportamiento agresivo.

Debido a la escasa incidencia de los meningiomas rabdoides (representan menos del 1% de todos los meningiomas de nuevo diagnóstico) confirma que solo se han referido alrededor de trescientos pacientes en el mundo. Por ello todo esfuerzo centrado en investigar las bases biológicas de la enfermedad y su impacto en el comportamiento clínico agresivo requiere de una coordinación científica eficaz con la implicación de los biobancos y los servicios de anatomía patológica y neurocirugía hospitalarios y un apoyo social decidido.

El proyecto, que hoy se pone en marcha centrado en la “Investigación retrospectiva de alteraciones genéticas con valor pronóstico en meningiomas rabdoides”, pretende aumentar el conocimiento sobre las características genéticas específicas de este tumor, describir sus perfiles genéticos característicos y determinar su posible impacto en el pronóstico y comportamiento clínico del tumor, a la vez que proporcionar información de relevancia sobre posibles dianas terapéuticas específicas de los meningiomas rabdoides.

Este proyecto, tendrá una duración de dos años, y ha sido posible gracias a la iniciativa de la familia de un joven estudiante universitario fallecido recientemente, René Ignacio Rodríguez Tobar, canalizado a través de la “Asociación René Rodríguez Tobar. Meningioma Rabdoide”, que pretende captar donaciones. Estas donaciones serán gestionadas por el Centro de Investigación del Cáncer a través de su Fundación FICUS, y ayudarán a promover la investigación en este tipo raro de tumor. La disponibilidad de esos fondos permitirá ampliar este proyecto de investigación y extenderlo a otros aspectos relevantes como la identificación de nuevos tratamientos.

El proyecto parte del estudio de las muestras de archivo del paciente René Rodríguez Tobar junto a muestras de otros pacientes intervenidos en el Complejo Hospitalario de Salamanca. En los próximos 6-12 meses se ampliará la serie con muestras procedentes de otros hospitales y biobancos en España. Mediante este proyecto de investigación se recogerán asimismo datos que permitan determinar la incidencia de este tumor en España (entre los años 2010 y 2019) y sus características clínicas y evolutivas a través del establecimiento de una estrecha colaboración con los Servicios de Neurocirugía y Anatomía Patológica de hospitales públicos españoles. Además, contará con el apoyo de la infraestructura disponible en el Banco Nacional de ADN y el laboratorio de genómica del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca.

Sobre las muestras de este tipo de meningiomas se investigarán los perfiles genéticos individuales de cada tumor, con el objetivo de identificar biomarcadores genéticos que contribuyan a un diagnóstico más preciso del mismo, y sobre todo, a predecir qué pacientes son potencialmente curables con cirugía y cuales presentan un curso agresivo asociado a recurrencia y/o un acortamiento de la esperanza de vida, además de definir dianas moleculares que faciliten el desarrollo y la instauración de nuevas estrategias terapéuticas, que mejoren la supervivencia de los pacientes diagnosticados de meningioma rabdoide.